Fenilketonurik adalah sebuah penyakit langka yang berupa kelainan yang terjadi pada anak yang menyebabkan kurangnya asam amino fenilalanin dalam tubuh. Penyebabnya adalah kelainan pada gen yang berfungsi membentuk enzim yang dibutuhkan untuk mencerna fenilalanin. Akibatnya jika salah makan, penderita Fenilketonurik akan merasakan gangguan kesehatan yang serius.

Maka selama hidupnya, seorang penderita Fenilketonurik harus banyak membatasi asupan fenilalanin, yang terdapat banyak pada makanan yang mengandung protein. Adapun penyebab dari Fenilketonurik yang terjadi, disebabkan oleh suatu mutasi genetik. Akibatnya saat individu mengalami keadaan ini, yaitu kelainan gen menyebabkan hilangnya atau minimnya enzim yang dibutuhkan untuk mencerna asam amino (fenilalanin).

Dilansir dari klikdokter.com, orang yang memiliki kelainan ini, umumnya mendapatkan turunan gen dari kedua orang tuanya, baik dari pihak ayah maupun ibu. kemudian pola penurunan semacam in disebut autosomal resesif  terkadang orang tua tidak mengetahui jika semua kelainan ini berasal dari gen orang tuanya sendiri.

READ  Epiglotitis Adalah Penyakit yang Dapat Mengancam Nyawa. Yuk, Cari Tahu Apa Saja Gejala dan Pengobatannya?

Menurut dr. Marianti, seorang anak yang mengalami kelainan gen ini, biasanya tidak ada tanda-tanda sejak dini. Akan tetapi akan mudah disadari saat sudah beranjak dewasa yaitu:

 

  • Kelainan intelektuaal dan keterbelakangan mental
  • Gangguan tingkah laku, emosional dan sosial, contoh sederhananya adalah uring-urungan atau menyakiti diri sendiri.
  • Pertumbuhan yang lamban
  • Kekuatan tulang menurun
  • Epilepsi
  • Tremor
  • Sering muntah
  • Kelainan pada ukuran kepala, yaitu microcephaly
  • Gangguan kulit, misalnya ruam atau eksim

Maka dari itu seorang ibu mestilah sering memeriksa kandungannya denga rutin, dan memastikan bahwa kandungannya baik-baik saja. Karena penurunan gen semacam ini prosesnya terjadi dari semenjak bayi dalam kandungan. Jika kedua orang tua memiliki  kelainan ini, maka anak hanya 25% kemungkinannya akan terkena Fenilketonurik, tapi jika sebaliknya, hanya salah satu dari orang tua, ayah atau ibunya saja, maka 50% kemungkinan untuk membawa sifat mutasi genetik Fenilketonurik tanpa menderita kelainan tersebut.

READ  Ciri-ciri dan diagnosa difisiensi protein c  

Jika bayi atau anak yang memiliki kelainan ini sudah didagnosis oleh dokter, maka tindakan selanjutnya adalah pengobatan. Seperti yang dilansir dari honestdoc.id, beberapa langkah berikut bisa menjadi tahap pengobatan :

  1. Penerapan pola makan rendah protein

Dalam hal ini seorang ibu menghindarkan anak dari sumber protein, seperti telur, susu, hingga ikan.

  1. Memberikan porsi makan yang tidak berlebihan, baik sayuran ataupunn buah-buahan.
  2. Membantu anak untuk mengonsumsi suplemen asam amino, karena ini salah satu cara untuk menambah peningkatan gizi pada kelainan fenilketonurik.

Dengan adanya pemeriksaan yang rutin dan bertahap pada bayi, akan mengurangi kemungkinan untuk mengalami penderitaan Fenilketonurik. Namun, setelah ada diagnosa terhadap tanda-tanda yang ada pada bayi, langkah selanjutnya yang mesti dilakukan adalah menjaga pola makan, penderita juga diharuskan mengonsumsi suplemen asam amino. Langkah ini sangat berguna untuk mencukupi gizi yang dibutuhkan tubuh dalam pertumbuhan. Dengan tidak berlebihan dalam mengonsumsi makanan apapun.

READ  Sudahkah kamu pastikan, menu makanan seimbang terhadap tubuhmu.

Dilansir dari Mayo clinic bahwa orang dewasa yang mengidap fenilketonurik harus menerima perawatan seumur hidup dan memeriksakan kondisinya secara rutin ke dokter. Pemeriksaan kondisi kesehatan secara rutin juga dibutuhkan menanggulangi kemungkinan adanya komplikasi.

Demikian pembahasan terkait  dengan  Fenilketonurik, semoga bermanfaat dan pada dasarnya adalah penderita fenilketonurik mesti menjaga pola hidupnya dengan sebaik mungkin agar kadar fenilalanin di tubuhnya tidak berlebihan. Maka tugas orang tua, baik ayah atau ibu yang harus menjadi pengawas pada pola makan, selain itu  mengerti apa saja yang mesti dikonsumsi oleh anaknya yang didiagnosis fenilketonurik.

 

Sumber : theasianparent.com

Author

Firman